Il sospetto di tumore può emergere da segni e sintomi presentati dalla persona, dai risultati di una visita medica, da esiti anomali di esami condotti per altri motivi o da test di screening. Questi non confermano la presenza di un tumore, ma possono rendere necessari ulteriori approfondimenti tramite test diagnostici.

Anamnesi e esame obiettivo

Il primo step è generalmente rappresentato dal consulto con il proprio medico, a seguito di segnali di sospetto.

Come prima cosa, viene effettuata un’anamnesi del paziente, ovvero una ricostruzione della sua storia clinica per comprendere meglio i problemi di salute e le possibili cause. Essa prende in considerazione i sintomi e lo stato di salute della persona, la storia clinica personale e familiare, e l’eventuale presenza di fattori di rischio e familiarità per la patologia.

La presenza di elementi di sospetto viene poi approfondita tramite un esame obiettivo, che consiste nell’esaminazione fisica del paziente. Vengono valutati in particolare cute, linfonodi, polmoni, mammelle, addome e testicoli. Le tecniche impiegate sono generalmente l’auscultazione per cuore e polmoni, l’ispezione visiva per valutare neoformazioni e la presenza di ingrossamento o noduli. Possono inoltre svolgersi ispezione vaginale, rettale o urologica se si sospettano tumori in queste aree.

A seguito di questi primi controlli, il medico può indirizzare il paziente verso ulteriori test diagnostici.

Esami e test diagnostici

In base alla zona in cui si sospetta la presenza di un tumore, e a quanto rilevato dalle fasi precedenti del processo di diagnosi, possono essere indicati diversi esami. Essi sono finalizzati a individuare la presenza di anomalie e a valutare le caratteristiche delle eventuali masse presenti.

Tra questi vi è l’imaging diagnostico (o diagnostica per immagini), che permette di ottenere un’immagine delle strutture interne del corpo. È così possibile indagarne la funzionalità e la presenza di anomalie.

Possono essere previsti più esami di imaging, e possono variare a seconda del caso e del tipo di tumore sospettato. Le tecniche impiegate sono:

• Radiografia: permette l’ottenimento di immagini tramite l’utilizzo di un basso dosaggio di raggi X
• Ecografia: utilizza ultrasuoni per catturare immagini e individuare eventuali masse e anomalie
• TC (tomografia computerizzata, prima nota come TAC): tramite ultrasuoni, permette di individuare lesioni anche molto piccole. Per ottenere immagini migliori, può essere impiegato anche un mezzo di contrasto, un liquido che viene inserito in vena e permette di mettere maggiormente in risalto i tessuti
• PET: prevede l’iniezione di un radiofarmaco che si distribuisce nel corpo evidenziando la possibile presenza di una lesione tumorale
• RM/RMN: tramite l’emissione di onde elettromagnetiche, permette di ottenere immagini molto dettagliate degli organi interni
• Scintigrafia: è indicata nel caso di sospetto di metastasi. Viene somministrata in vena una bassa dose di una sostanza radioattiva, che aiuta a individuare attività metabolica elevata negli organi, ad esempio dove ci sono delle metastasi.

La biopsia permette la conferma della diagnosi di tumore. Viene prelevato, con l’utilizzo di un ago o un piccolo intervento chirurgico, un campione di cellule o tessuto dalla massa sospetta. L’attività di laboratorio permettere di analizzare la presenza di cellule tumorale e le caratteristiche del tumore. In base a questo si determina il grado istologico del tumore, che ne determina l’aggressività osservando quanto le cellule tumorali si differenziano da quelle sane. Per i diversi tumori possono esistere differenti criteri di grading.

Esami del sangue possono essere prescritti anche inizialmente per indagare segnali che possono indicare la presenza di un tumore. Esami mirati possono poi essere indicati anche durante il trattamento del tumore.

In particolare, gli esami ematici possono essere condotti per verificare i livelli dei cosiddetti biomarcatori (o biomarker). Essi sono sostanze rilasciate nel sangue da alcuni tumori, per questo sono previsti in determinati casi. Possono essere utili per monitorare l’efficacia del trattamento e segnalare la presenza di una possibile recidiva del tumore.

Alcuni biomarcatori sono invece presenti sulle cellule tumorali, e per questo è necessario il prelievo di un campione di tessuto.

Stadiazione

La stadiazione consiste nella valutazione dell'estensione del tumore, e considera le dimensioni del tumore e quanto si è diffuso a partire dalla sede originale. Insieme al grading, è utile sia per la scelta della terapia che per definire gli aspetti prognostici (l’evoluzione attesa della patologia).

I diversi step del percorso diagnostico concorrono alla determinazione dello stadio clinico del tumore. Si parla invece di stadio patologico se risultante dall’analisi del tumore a seguito della sua rimozione chirurgica.

A cura del Centro Studi Fondazione The Bridge

^[1]Gale R.P., rev. Spivak J. L., “Diagnosi di cancro”, Manuale MSD versione per i pazienti, settembre 2024 https://www.msdmanuals.com/it/casa/tumore/panoramica-sui-tumori/diagnosi-di-cancro^[1]Fondazione Veronesi, “Cos’è lo stadio di un tumore” https://www.fondazioneveronesi.it/educazione-alla-salute/cosa-sono-i-tumori/cose-lo-stadio-di-un-tumore

In seguito alla fase diagnostica, vengono illustrate dal medico oncologo e da eventuali altri specialisti, quali chirurgo oncologo e oncologo radioterapista, le possibili opzioni di trattamento. In questa fase, è importante che il paziente riceva le informazioni necessarie per prepararsi al meglio e per compiere una scelta consapevole. Ciò comprende anche l’illustrazione delle procedure che verranno eseguite e dei possibili effetti collaterali dei trattamenti.

I percorsi di cura possono variare a seconda di diversi fattori, tra cui il tipo di tumore, il grado e lo stadio, lo stato di salute e caratteristiche specifiche della persona.

Chirurgia

Fattori come la posizione e le dimensioni del tumore sono rilevanti per la scelta di questa opzione. In presenza di una massa tumorale piccola e circoscritta, la chirurgia può essere indicata come unico intervento. In altri casi, può avvenire in combinazione ad altre modalità terapeutiche. Ad esempio, prima può essere indicata chemioterapia o radioterapia, al fine di ridurre le dimensioni del tumore, per un’ottimale rimozione chirurgica.

In caso di tumori in fase precoce, l’intervento può risultare curativo. In altri, anche se non finalizzato alla rimozione completa del tumore, può essere indicato per alleviare la pressione esercitata dalla massa tumorale sugli organi circostanti, o ancora per rimuovere metastasi isolate.

Durante l’operazione è possibile che vengano prelevati i linfonodi più prossimi alla sede del tumore, per verificare se siano stati raggiunti dalle cellule tumorali. In questo modo può essere segnalata una possibile migrazione delle cellule tumorali nelle zone vicine e attraverso i canali linfatici. Ciò potrebbe portare il tumore a ripresentarsi in altre parti anche dopo la rimozione chirurgica, e per questo può risultare necessario ricorrere a terapia medica a seguito dell’intervento.

Terapia medica

Può essere indicata come trattamento principale nel caso di tumori avanzati e in presenza di metastasi, oppure in affiancamento alle opzioni chirurgiche.

• Radioterapia
  Consiste nell’irradiazione tramite sostanza radioattiva dell’area colpita da tumore. Essa colpisce maggiormente le cellule a rapida divisione e con minore capacità di riparazione del DNA, caratteristiche spesso associate alle cellule tumorali. La sua efficacia può però variare a seconda della suscettibilità di queste cellule all’azione dei radiofarmaci. Può essere impiegata per tumori difficilmente operabili a causa della loro posizione, oppure finalizzata a ridurre le dimensioni del tumore, e associata ad altri trattamenti. Si tratta di un tipo di terapia localizzato, non invasivo e non doloroso.
• Terapia sistemica

Con questo termine si intende un tipo di trattamento medico che agisce sull’intero organismo, per eliminare o ridurre anche eventuali cellule tumorali già diffuse. Si parla di terapia neoadiuvante quando precede l’intervento chirurgico, al fine di ridurre la dimensione del tumore e facilitarne la rimozione. Il trattamento adiuvante avviene invece in seguito, per eliminare cellule tumorali residue che potrebbero non essere visibili agli esami e ridurre il rischio che il tumore si ripresenti (recidiva).
Si può inoltre parlare di terapia di prima linea, di seconda linea e seguenti, facendo riferimento al trattamento iniziale e alle proposte terapiche successive. Queste ultime vengono valutate sulla base della risposta al primo trattamento e alle condizioni di salute della persona.

La chemioterapia è la principale opzione terapica soprattutto per alcuni tipi di tumore. L’azione dei farmaci chemioterapici è in grado di aggredire le cellule che si moltiplicano più rapidamente, quindi in particolare quelle cancerose, durante il processo di replicazione. Ciò può portare a bloccare o rallentare lo sviluppo del tumore, fino a ridurne il volume. La terapia può essere somministrata per via orale, endovenosa o, in alcuni casi, cutanea. Essa può prevedere la combinazione con diversi farmaci chemioterapici o di altro tipo. Solitamente, la chemioterapia avviene per cicli, valutati anche sulla base degli accertamenti svolti lungo la durata del trattamento.

La terapia ormonale (nota anche come ormonoterapia o terapia endocrina) viene impiegata per bloccare la produzione di ormoni o di alcune loro funzioni che, nel caso di specifici tumori, possono favorirne la crescita. Può essere utilizzata per ridurre le dimensioni del tumore, il rischio di recidiva o i sintomi di una malattia in fase più avanzata.

Con terapia mirata (o terapia target), si intende l’impiego di farmaci che agiscono su specifiche proteine o mutazioni presenti nelle cellule tumorali. Così facendo, intervengono in modo mirato su vie e processi essenziali per la crescita e sopravvivenza di queste cellule.

L’immunoterapia è finalizzata a potenziare il riconoscimento delle cellule tumorali e l’azione di contrasto delle stesse da parte del sistema immunitario. Sono disponibili diverse tipologie di trattamento immunoterapico, applicabili in specifici tipi di tumori.

Al fine di una maggiore efficacia e in considerazione delle condizioni di salute della persona, può essere valutata la combinazione di diversi trattamenti, e l’impiego di altri farmaci. Il percorso di cura può generare dubbi e incertezze, per questo è centrale il confronto continuo con le figure mediche e professionali di riferimento. Il ruolo delle associazioni, presenti sul territorio e negli ospedali, può inoltre contribuire alla condivisione di informazione ed esperienze, e al sostegno di pazienti e familiari lungo le diverse fasi.

A cura del Centro Studi, Fondazione The Bridge

Le patologie oncologiche, chiamate anche neoplasie, tumori o cancro, possono differenziarsi sulla base di una varietà di fattori. In termini generali, esse sono accumunate da un funzionamento anomalo delle cellule interessate. Mentre, normalmente, la loro moltiplicazione, morte e sostituzione avviene in maniera funzionale alle necessità dell’organismo, le cellule che originano i tumori presentano:

• Replicazione rapida e incontrollata
• Aspetto e funzionamento anomali
• Tendenza a invadere organi vicini o a diffondersi in parti distanti del corpo

Le patologie oncologiche derivano quindi dall’ ”accumulo” di queste cellule.

Considerata la varietà esistente, sono possibili alcune prime distinzioni tra:

• tumori solidi e liquidi, a seconda che siano composti da una massa solida di cellule o che siano tumori del sangue e dei tessuti che formano il sangue;
• tumori benigni o maligni, sulla base della loro capacità di invadere i tessuti adiacenti e diffondersi in sedi distanti.

Quando le cellule tumorali si spostano dalla sede originaria attraverso il sistema circolatorio del sangue o linfatico, possono portare alla formazione di metastasi, ovvero tumori secondari in altri tessuti o organi. Si parla invece di recidiva quando il tumore si ripresenta in seguito alla fase di trattamento; ciò può avvenire nella sede iniziale oppure in forma di metastasi.

Cause e fattori di rischio delle patologie oncologiche

Il malfunzionamento delle cellule che porta alla loro riproduzione anomala e incontrollata può derivare da mutazioni e alterazioni dei geni. Essi sono, infatti, tra i principali responsabili della normale replicazione cellulare. Quando questa funzione è compromessa, può venire a mancare la capacità di regolare il ciclo di crescita, riparazione o sostituzione delle cellule, portando alla formazione di tumori. In casi minori, queste mutazioni possono essere ereditarie, mentre per la maggior parte si sviluppano nel corso della vita.

Sono ad ora conosciuti alcuni fattori di rischio, cioè caratteristiche o condizioni che aumentano la probabilità di insorgenza di un tumore rispetto al resto della popolazione. Tra questi vi sono:

• fattori genetici (mutazioni);
• familiarità (parenti con la stessa patologia, rischio eredo-familiare);
• stili di vita (fumo, dieta, sedentarietà);
• esposizione a sostanze nocive (es. amianto, radiazioni);
• condizioni mediche pregresse (es. malattie infiammatorie croniche).

È importante sottolineare che questi fattori non indicano che sicuramente si andrà incontro all’insorgenza di un tumore, ma che esiste un’aumentata probabilità che questo avvenga. In alcuni casi, come per gli stili di vita, tali condizioni possono essere modificate per ridurre questo rischio.

Dati sui tumori in Italia

Secondo i dati dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), nel 2024, in Italia, sono stati stimati 390.100 nuovi casi di tumore.

Tra i tumori più frequenti in assoluto vi sono quelli della mammella, del colon-retto, del polmone, della prostata e della vescica.

Tra le patologie oncologiche maschili, quella più frequente è stato il tumore alla prostata, pari a circa il 19% de totale.

Il tumore femminile più diffuso è quello alla mammella, che ne rappresenta circa il 30,3%.

Tra il 2020 e il 2025 è stimato che il tasso di mortalità sia diminuito del 14,5% negli uomini e del 5% nelle donne. Questo miglioramento può essere attribuito all’effetto della prevenzione primaria, dei programmi di screening e dei progressi fatti nel campo della cura.

L’importanza dei programmi di screening oncologico

Con screening, si intendono gli esami previsti per il controllo di fasce della popolazione a rischio per alcune patologie. Questo può permettere di identificare precocemente la presenza del tumore e, in alcuni casi, anche a prevenirlo. In termini di riduzione della mortalità, lo screening permette così di intervenire prima nella cura del tumore, potenzialmente migliorando la diagnosi e l’efficacia dei trattamenti. Questi programmi sono finalizzati all’individuazione delle patologie che non si sono manifestate con sintomi. Di conseguenza, possono permettere di attivare il percorso di cura quando il tumore è ancora circoscritto, o non si è completamente formato. Per questo motivo, è importante essere informati e partecipare ai programmi di screening previsti dalle aziende sanitarie di riferimento. In aggiunta, diverse associazioni sono attive nell’organizzazione di iniziative di sensibilizzazione sul tema, offrendo anche esami di screening gratuiti.

A cura del Centro Studi, Fondazione The Bridge