Riconoscere la presenza dei sintomi di autismo in un bambino piccolo è fondamentale per poter agire il prima possibile. Il sistema nervoso nei primi anni di vita è plastico, il disturbo non si è ancora totalmente stabilizzato e l'ambiente in cui il bambino vive e cresce può influire sullo sviluppo del sistema nervoso in negativo e in positivo¹.
Nell'orizzonte della ricerca nel campo dell'autismo pediatrico, l'obiettivo principale è la diagnosi precoce, idealmente precedente ai 3 anni del bambino.
I motivi dell'importanza della diagnosi precoce riguardano sia i bambini sia i genitori:
Nel giugno 2024, è stato pubblicato uno studio su Science Advances del progetto Win4ASD (Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder) che riguarda la possibilità di usare l'intelligenza artificiale per identificare, a livello cerebrale, i segni genetici dell'autismo. L'AI (opportunamente addestrata) riuscirebbe a rilevare i marcatori genetici dell'autismo con una capacità di successo fra l'85% e il 95%².
La rilevanza di questo progetto è principalmente nell'essere riuscito ad aprire una nuova strada nella ricerca sull'autismo pediatrico; infatti, come afferma lo stesso ideatore del progetto Massimo Molteni, ci si trova ancora in una fase sperimentale e, per ora, si riesce solo a «decifrare il codice genetico di una sola, particolarissima, variante genetica, che è noto può dare autismo, con anomalie nel funzionamento rilevate anche grazie all'AI nelle zone del sistema nervoso centrale (SNC) […]. […] Non si può quindi assolutamente dire che è stato decifrato il codice genetico dell'autismo, ma di una goccia nel mare dell'autismo»³.
Oltre ad un limite in campo scientifico, un altro fattore problematico è quello economico: usare come test di screening la risonanza magnetica è impensabile.
Ma il progetto Win4ASD non riguarda solo questo aspetto ma anche la creazione di una piattaforma web di screening precoci per i pediatri di raccolta dati e di compilazione di questionari; questa piattaforma fa da ponte fra i pediatri familiari e la rete territoriale di Regione Lombardia (26 UONPIA delle ASST + 5 Servizi/UONPIA degli IRCCS pubblici-privati) e velocizza le possibilità di accesso a visite specializzate. Grazie a questa rete, in Lombardia la media di diagnosi di autismo è a 18/24 mesi, mentre normalmente la media è fra i 3 e i 4 anni⁴.
L'innovazione e la ricerca non riguardano solo la diagnosi precoce ma anche il trattamento: cito il modello Umbrella Behavioural Model, un nuovo modello di intervento multidimensionale mirante ad integrare diversi approcci e strategie di trattamento per bambini dai 2 ai 7 anni⁵.
In generale, gli interventi nella ricerca scientifica si stanno concentrando sulle cause genetiche, epigenetiche e sulle caratteristiche immuni, autoimmuni e metaboliche che concorrono all'espressione dei fattori clinici tipici dell'autismo. Ma la ricerca non si ferma solo sugli aspetti scientifici; come si è detto, il contesto in cui il bambino cresce ha un ruolo determinante nello sviluppo del disturbo⁶.
A cura del Centro Studi, Fondazione The Bridge
¹ https://www.centronovamentis.it/disturbo-dello-spettro-autistico-limportanza-dello-screening-nei-primi-due-anni-di-vita-per-unindividuazione-precoce-dei-bambini-a-rischio-asd/
² https://doi.org/10.3390/brainsci12020256
³ https://www.fondazioneleonardo.com/stories/autismo-ai-diagnosi-precoce-intervista-molteni
⁴ https://www.win4asd.it/it/home?lang=it
⁵ https://static.erickson.it/prod/files/ItemVariant/itemvariant_sfoglialibro/180061_9788859025832_y740_valutazione-intervento-e-ricerca-nell-autismo.pdf
⁶ https://www.anffas.net/it/news/17004/autismo-e-ricerca-scientifica-il-punto-della-situazione/
